Hoy 28 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y por ello, queríamos compartir esta información.
Las
enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la
población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica
sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente,
cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran
número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud
(OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la
población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3
millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.¿Qué es una Enfermedad Rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado
de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada
2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los
pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es
crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier
etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿A cuantas personas afecta?
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría
afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles,
30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en
Iberoamérica.
¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y
amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de
enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy
diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay
una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras
distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas,
habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de
comportamiento.
¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y
degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e
invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de
los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3
casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en
juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de
las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los
5 y 15 años.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una Enfermedad Rara?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se
enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer
momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de
diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el
desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a
la información necesaria y la localización de profesionales o centros
especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al
paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta
demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo
que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad
que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario
y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas
con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el
adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los
medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos
por la Seguridad Social.
Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a
tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo
recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite
que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y
coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades
se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran
dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar
esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de
personas en España.
No hay comentarios:
Publicar un comentario